无创DNA检测vs传统DNA检测：优缺点对比解析

一、无创和无创dna查的一样吗

*仅供医学专注人士阅读参考

早发现，早治疗，永远都是抗击癌症的上策，而要实现早诊早治，癌症筛查就是关键。但即便这些年来，大家的健康观念和筛查意识都有进步，某些癌症也已经有了有效的筛查手段，筛查的普及程度也还是不到位。

不怪大家不努力，只怪筛查不完美，更典型的例子就是奇点糕今天要聊聊的结直肠癌筛查：用肠镜来筛查不仅能提早发现病变，还能对早期或疑似病变当场切除送检，筛查治疗一体化，但肠镜检查那个滋味儿……“痛，太痛了”，许多人不愿做筛查也完全情有可原。

所以这些年来，无创筛查肠癌一直都是热门课题，而今天同步刊发在新英格兰医学杂志（NEJM）的两项临床研究成果，标志着无创筛查肠癌前进了一大步：在ECLIPSE研究中，检测血液游离DNA（cfDNA）对I-III期肠癌的检测敏感性可达83.1%；而新一代多靶点检测粪便DNA的筛查工具在BLUE-C研究中表现更为出色，检测敏感性高达93.9%[1-2]！这两种无创筛查方法的性能都已达到获批上水准，有望在未来投入使用，变革肠癌筛查格局。

两项肠癌筛查研究登上NEJM首页

相信许多读者都清楚，随着高脂饮食、日常久坐等不良生活方式越来越普遍，肠癌发病率在我国和全球范围内都不断上升，所以肠癌筛查的年龄界限也在不断下降，近年来我国的多个相关指南或共识都建议，无相关症状的一般风险人群（即无肠癌家族史和相关遗传病）可能要从40岁就开始接受肠镜筛查，且每5-10年做一次肠镜，就能大幅降低肠癌死亡风险[3-5]。

检测粪便DNA（使用Cologuard Plus™筛查工具，检测Panel包括LASS4、LRRC4、PPP2R5C、ZDHHC1四个基因）来筛查肠癌的BLUE-C研究，筛查对象就与我国指南推荐完全一致，检测血液cfDNA（筛查工具名为Shield，检测范围包括基因组变异特点、异常甲基化状态及片段组学模式）的ECLIPSE研究则稍有不同，将入组年龄定为45-84岁。

Cologuard工具此前已经上，Cologuard Plus™则是其升级版（图片来源：Cologuard产品官网）

两项研究的参与者们均在完成筛查后进行肠镜检查，以对比两种筛查方法和肠镜检查，对各分期肠癌和高级别癌前病变的检出率、检测特异性、敏感性和假阳性率等指标，而BLUE-C研究还有对照设置，即参与者们还需完成粪便免疫化学检测（FIT）。

奇点糕接下来就先说各界关注度更高的ECLIPSE研究吧，毕竟验血筛查相对可行性更高：在纳入更终分析的7861名参与者中，共经肠镜检查确诊了65例肠癌，其中48例为I-III期，而65例患者有54例cfDNA检测阳性，意味着Shield工具检出了83.1%的肠癌患者，且检测敏感性的95%置信区间下限为72.2%，已超过FDA审批上要求的65%界值。

对全部肠癌及高级别癌前病变，Shield工具的检测特异性为89.6%，也达到了FDA审批门槛，检测假阳性率则为10.1%；而对48例分期相对较早即I-III期的肠癌，Shield工具检出了其中42例，包括17例I期肠癌中的11例，这对筛查早期肠癌可很是关键；要说Shield工具表现稍弱的方面，大概就是检测高级别癌前病变的敏感性仅有13.2%了。

Shield工具的筛查数据总结

巧了，Cologuard Plus™恰好在BLUE-C研究中这方面的表现更好：研究完整评估的20176例参与者中，共确诊98例肠癌（82例分期为I-III期）和2144例高级别癌前病变，Cologuard Plus™检出全部肠癌的敏感性为93.9%，检出I-III期肠癌敏感性为92.7%，均在数值上比FIT法筛查更高，检出高级别癌前病变敏感性为43.4%，更是FIT法的近两倍（23.3%）。

Cologuard Plus™的筛查数据总结

新英格兰医学杂志本期也连发两篇社评，对BLUE-C研究和ECLIPSE研究的意义给予了很高的评价，希望两种无创筛查工具能够在确保成本-效益比的基础上，显著改善肠癌筛查依从率，毕竟即使是肠镜筛查已有几十年推广史的美国，筛查依从率仍然只有约60%，距美国癌症学会（ACS）专家提出的80%还有一定差距，破局就看无创筛查了，而这一点对我国来说也同样适用，奇点糕就希望国内从业者们加紧努力啦。

参考文献：

[1]Chung D C, Gray D M, Singh H, et al。 A Cell-free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening[J]。 New England Journal of Medicine, 2024, 390(11): 973-983、

[2]Imperiale T F, Porter K, Zella J, et al。 Next-Generation Multitarget Stool DNA Test for Colorectal Cancer Screening[J]。 New England Journal of Medicine, 2024, 390(11): 984-993、

[3]国家癌症中心国内结直肠癌筛查与早诊早治指南制定专家组。 国内结直肠癌筛查与早诊早治指南(2020、北京)[J]。 安康肿瘤杂志, 2021, 43(1): 16-38、

[4]安康医学会肿瘤学分会早诊早治学组。 国内结直肠癌早诊早治专家共识（2023版）[J]。 安康医学杂志, 2023, 103(48): 3896-3908、

[5]Zheng S, Schrijvers J J A, Greuter M J W, et al。 Effectiveness of colorectal cancer (CRC) screening on all-cause and CRC-specific mortality reduction: a systematic review and meta-analysis[J]。 Cancers, 2023, 15(7): 1948、

本文作者丨谭硕

发布于：北京

二、无创dna普通

女性怀孕期如果检查结果出现问题，可能会需要去做无创DNA检查，这种检查主要分为两种，一种属于普通版的无创DNA，另外一种属于加强版的无创DNA，种查的疾病会少一些，第二种查的疾病会多一些，今天就来了解了解，无创DNA查3种跟100种哪个好?

无创DNA查3种跟100种哪个会更好一些

无创DNA属于孕期常做的检查之一，可用来了解胎儿发育是否出现异常，而无创DNA查三种用来检测胎儿是否患上唐氏综合征、爱德华综合征等，临床上经常会使用这种检查。无创DNA查100种属于检查的项目比较多，除了检查以上这三种疾病，还增加了其它疾病的检查，但这项检查并没有列入相关规范，如果直系亲属出现过不常见的疾病，可以使用这种检查方法，了解胎儿是否患上这类疾病。

无创的检查方法

这种检查方法是通过抽血进行检测，属于产前筛查的一种方式，它的优点就是无创性，不会增加胎儿的丢失率，准确性与特异性都会比唐氏筛查高一些，而且假阳率较率，如果唐氏筛查结果出现风险，或者孕妇年龄大于三十五岁，建议进行这种检查。无创DNA的检测原理是通过技术将血液中的胎儿游离的DNA，进行生物学分析，从而了解胎儿染色体是否出现突变，这样便可得知胎儿是否患上疾病。

无创检查时间此检查方法更好在孕期十二周到二十二周之间做，孕妇在这段时间检查，准确性会高一些，倘若检查时间较早或者较晚，都会影响检查的结果。无创DNA不属于诊断方法，如果检查结果出现了问题，可能会出现假阳性、假阴性等问题。如果不想做无创DNA检查，也可以通过羊水穿刺进行检测，但羊水穿刺具有一定的危险性，只有在唐筛出现高危时，才需要做此项检查，羊水穿刺需要在孕中期做，这时羊水较多，而且胎儿较小，不会伤害到宝宝。

三、无创和dna哪个更准确

传统唐氏筛查PK无创DNA检测

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传统唐氏筛查PK无创DNA检测

在孕期检查的时候，孕妈妈都会遇到一个检查-唐氏筛查，往往在做检查的时候会询问孕妈妈们选择做传统唐筛（中孕期母血清学产前筛查）还是做无创DNA检测，孕妈妈们或许会困惑于两个检测有什么区别？优势各在哪儿？今天，小编就来PK一下传统唐筛与无创DNA检测。

首先这两个检查都是通过抽血进行检查宝宝患有唐氏综合征的危险程度，都是筛查（筛查出高风险结果，后期都需要羊水穿刺确诊）。

唐氏综合征患儿表现在先天性智力障碍、生长发育迟缓并伴发多系统畸形、特殊面容。目前针对此类疾病还没有非常有效的治疗手段，及时有效的检测是降低唐氏综合征患儿出生的更好方法。下面我就以图表方式着重讲一下两个检测优势点。

传统唐氏筛查

无创DNA检测

PK

检测时间

7个工作日内

15个工作日左右

此轮唐筛胜

检测孕周

15-20+6周

12周后都可以做

此轮无创胜

筛查疾病

21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷

21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，包括其他染色体能发现有异常可能性，都会报告出来，建议行诊断

此轮无创胜

检出率

针对21三体70%左右，18三体85%左右，ONTD85%左右

针对三大染色体95%左右，敏感性高，几乎都可以被检出

此轮无创胜

假阳性率

极高的假阳性率，通俗来讲筛查结果为高风险，但大部分宝宝都是正常的

极低的假阳性率

此轮无创胜（假阳性率低的好处就是可以避免大多数不必要的羊水穿刺）

假阴性率

假阴率高，低风险仍有可能生出唐氏儿

极低的假阴性率

此轮无创胜（假阴性低的好处减少低风险生出唐氏儿）

价格

我院现传统唐筛价格只需155元（含6元采血费）另翠屏区户口可进行免费唐氏筛查

我院现无创都是送检四川安康第二、四川省保健院，价格2406元（含6元采血费）

此轮唐筛胜

总结

无创DNA检测除了贵，近年来看几乎没有缺点!

但是传统唐筛价格低廉，还可以对开放性神经管缺陷进行筛查！

无创DNA总的来说检出率、假阴性率以及假阳性率完胜传统唐筛太多，这也是孕妈妈们更重要的关心点，传统唐筛就算我们医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程，该项检查任有很大的局限性，低风险只能说生唐氏儿概率比高风险生唐氏儿可能性低，也有生唐氏儿的风险，结果为高风险也只是生唐氏儿概率比低风险高，但大部分宝宝是没问题的。有条件的孕妈妈建议可以直接行无创DNA检查，或两个检测一起检查。

更后，我院已承担宜宾翠屏区、南溪区、高县、筠连县、兴文县、珙县几个区县的传统唐氏筛查检测，在宜宾现筛查量排名！所以孕妈妈们放心选择我们进行检测！

温馨提醒：无创DNA检测仅能在能开展传统唐筛的机构进行采血，才是送检的合法机构（如四川安康第二、四川省保健院），其外均属于非法采集！现宜宾能开展传统唐筛的机构仅有：宜宾翠屏区保健院、宜宾第二人民、叙州区保健院

再次提醒孕妈妈们，定期产检，有的检查错过了时间就做不了了，祝大家孕期顺利！

撰稿者：明宏源

审稿者：杨晓梅

送检科：检验科

四、普通的无创dna和dna有什么区别

无创DNA是一种利用基因测序的产前检测，价格贵但准确率高。无创DNA更佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天），主要筛查唐氏综合征等常见三大染色体疾病。

无创DNA产前检测

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。上应用更广泛的技术名称为NIPT，由美国学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350、即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查更佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

更后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

什么是无创产前基因检测？

无创DNA要多少钱

无创DNA产前检测，一般正常花费在2800-3500元左右。

依据各地的收费标准，无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了批109家经批准开展产前诊断技术服务机构的名单，比如在广东卫计委政策网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整，确定无创DNA要多少钱，还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州第三产前诊断和胎儿医学中心陈敏表示，无创DNA产前检测一次检查要花3000多元，而传统的唐氏筛查大概只需五六百元。

特别提醒，莫贪小便宜，孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA，以保证筛查准确率，这样才更有可能生出一个健康的宝宝。

无创DNA什么时候做

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

2、发现单项指标值改变。

3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

4、羊水穿刺失败。

5、对有创产检产生心理障碍。

无创DNA准吗

有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗？在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

实际应用的时候，无创DNA准吗？鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非更终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

无创DNA要空腹吗

做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗？可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。广州妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍，该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

除此之外，若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目，建议跟商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

无创DNA和羊水穿刺哪个好

无创DNA和羊水穿刺哪个好？回答很难一概而论，虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测；羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。杭州保健院产前诊断中心梅瑾表示，无创DNA产前检测只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。

不过羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测更大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，更大程度降低孕妇流产的风险。而理论上，羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险，在孕16至21周取样；无创DNA起始时间更早，持续时间更长。

无创DNA和唐氏筛查有区别吗

无创DNA和唐氏筛查有区别吗？作为目前使用更广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。

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