最新方案 线粒体DNA突变的治疗方法有哪些（探索线粒体DNA突变的治疗进展）

一、线粒体基因突变是什么意思

近日，来自美国俄勒冈健康与科学的研究人员在著名学术期刊nature在线发表了一项更新研究进展，他们在利用全新的基因和干细胞疗法治疗线粒体疾病方面迈出了关键的步。

在美国，每年有1000～0名新生儿患有线粒体DNA疾病，线粒体DNA突变会引起许多严重疾病的发生，其中包括糖尿病、耳聋、眼病、胃肠道疾病、心脏病、痴呆以及其他一些神经相关疾病。但到目前为止仍没有有效的方法能够对线粒体DNA相关疾病进行有效治疗。

在该项研究中，研究人员从一些携带线粒体DNA突变的儿童和成年人身上搜集了皮肤细胞，将皮肤细胞中的细胞核与健康捐赠者提供的卵细胞细胞质进行匹配，利用这种技术，研究人员获得了含有正常线粒体的胚胎干细胞。

他们希望在未来应用这种技术更正线粒体DNA突变，对健康细胞进行扩增之后重新导入到病*内用以替代疾病组织。核移植技术相比于经典的基因治疗方法更加精确，并且不需要病毒载体对人工合成的DNA进行运送，更加安全。

领导该项研究的Shoukhrat Mitalipov这样说道："我们现在可以对那些亲人患有线粒体疾病的家庭说，我们已经看到了线粒体疾病治愈的曙光。

在过去的几年中我们一直致力于获得用于该类型疾病治疗的干细胞，而这项研究标志着我们已经在这条上迈出了关键的步。

利用基因和细胞联合治疗的方法可以避免器官捐赠出现的不匹配问题，在未来我们可以利用这项技术获得健康组织替代病人的疾病组织，同时不会出现排斥反应。"

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近日，“北京区域医联体试点全面启动”荣膺2014国内卫生年度“推进医改，服务百姓健康”十大新举措。

“患者不仅存在看病难问题，有的还存在看病远问题。”北京卫生计生委新闻发言人高小俊在接受新华网采访时表示，“截至2016年底，北京将建设50个左右的医联体，作为构建分级诊疗模式重要抓手，实现医联体服务辖区居民全覆盖，从而缓解居民看病难问题。”

到大就诊可走“绿色通道”

医联体是指在一个区域内，由一家大型三级为核心，跨部门，跨隶属关系，联合多家三级、二级和社区卫生服务机构作为合作，通过签约，组建成一个“大手拉小手”的联合体，实现“小病在社区，大病去，康复回社区”的有序就医格局。

高小俊指出，医联体是一项开创性的制度安排，也是紧紧围绕国家“建机制，强基，保基本”的医改目标和要求推出的。从2013年至今，北京共成立38个区域医联体，其中包括38家核心，涵盖382家医疗机构，实现了优势医疗资源下沉到基，通过分级诊疗的模式，有效缓解北京居民‘看病难’、看专家难的问题，使社区居民在家门口就可以看上大的专家。

“北京2014年常住人口2151.6万人，而去年全医疗机构完成门急诊诊疗人次近2.3亿，这好比说北京每一名常住人口平均每年要到看11次病。当然，这2.3亿的诊疗人次，其中有部分外地患者。同时我们也注意到，到三级看病的患者中，有2/3都是常见病、一般性疾病或慢性病患者，如果这些病能够在基或者一般的解决，就可以大大缓解百姓‘挂难，看病难’问题。”高小俊说。

据悉，2013年底北京卫计委同发改委、人力社保局等部门联合制定下发了北京区域医疗联合体系建设试点指导意见。意见一经下发，北京平谷区、海淀区、朝阳区在前期试点的基础上，率先实现了区域医联体对辖区居民全覆盖的要求。高小俊说：“比如北京朝阳医联体联合13家医疗机构，按照‘分级诊疗、急慢分治、双向转诊’的要求，为疑难病、危重症患者开通了绿色通道，而将康复治疗或延续治疗的患者下转到了基。同时，在医联体内部搭建了统一的医学影像信息系统平台，实现了医联体内的远程会诊。这些措施不仅方便了基的患者，让百姓就近就能享受到优质的医疗卫生资源，也缓解了三甲‘人满为患’的现象。”

然而，京版医联体创建虽然秉承了‘医者先行’的理念，但在实际推进的过程中，难免会遇到一些问题。对此，高小俊认为，在“倒逼”机制的影响下，北京人大、政协及各有部门深入调研，积极完善与医联体相关的工作机制和政策配套措施，初步建立了医联体推进的支撑体系，比如在医保支付、患者康复、晋升、待遇、财政等方面，都在结合医联体推进需要进行相应调整或正在调整当中。

合作办医缓解外地患者赴京就医难题

据国家卫生计生委研究统计和抽样测算，2014年北京内三级外来就诊患者达3036万人次，外来就医流动人口日均70万左右，北京俨然成了“全国看病中心”。

究其原因，高小俊认为，医疗资源布局不均衡，医疗秩序不够合理，分级诊疗、预约门诊都未实现。比如京津冀地区，一方面，北京、河北医疗资源差距较大，导致不少河北病人到北京就医;另一方面，由于医疗体系不够完善，医疗资源紧张与资源浪费现象并存。“所以，推进北京医疗卫生事业与津冀地区的协同发展、合作共建，将有助于合理配置医疗资源，从而缓解外地患者赴京‘就医难’问题。”

高小俊举例说：“比如我们已经开展了北京朝阳、天坛和肿瘤与河北燕达的合作，燕达的门诊量有较大提高，方便了当地患者就诊;再比如，北京儿童与河北保定儿童托管式的共建，就是通过派执行院长参与管理，到进行诊治、带教、培训等多种方式，帮扶合作提高医疗能力和管理水平，从而更好地实现京津冀地区医疗资源协同发展的要求。”

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