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热搜第一! 无创检查(了解无创检查在医学领域的前沿研究)

发布时间:2025-06-19    浏览量:718

无创检查(了解无创检查在医学领域的前沿研究)

一、无创检查的是什么?

01:43

什么是胎儿绒毛检查

胎儿绒毛检查也称为,绒毛膜检查或绒毛穿刺活检等。妊娠10周到13周期间,在超声引导下行穿刺术,经阴道或腹部取出胎盘内的绒毛组织,进行细胞培养、分子遗传学,或生化遗传学检查,染色体诊断或基因诊断。该项检查主要用于观察细胞中的染色体,来诊断胎儿的染色体异常与否。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病是指,在精子和卵子的生成或受精过程中,由于染色体的数量异常,增加或减少或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。

01:28

上消化道超声内镜检查后的注意事项

患者可能会出现乏力、头晕等症状,家属应注意随同陪护,并避免驾驶操作机械或从事需要做出重大决定的工作。做完超声内镜检查后可饮水,以清淡流质饮食为宜,禁不消化食物以及辛辣等。一小时左右可适当进食流质或半流质食物,检查当日应避免食用刺激性食物,尽量选择易消化的食物。部分患者可能会因内镜刺激咽喉出现轻微出血或咽喉疼痛,但通常随时间推移会逐渐自行好转。如疼痛逐渐加重或出血量较大,出血时间较长,应及时就医。

体检之前多长时间不能进食

体检之前8小时不能进食、进水。如果是早上体检,早上空腹,晚上10点以后不能吃饭,不能进水。为什么有这种要求,因为体检很多的化验检查,跟进食,进水有密切的相关性。比如腹部的彩超检查,如果进食以后,有可能会造成肠道积气,肠道积气以后会影响到胆囊、胰腺、还有其它深部器官的观察,会影响彩超的检查结果。另外,如进食以后,会引起白细胞的轻度升高,这种情况下就容易误判为炎症,或其它的原因引起的白细胞升高。另外,进水以后有可能会引起血色素的下降,容易被误认为是贫血,或其它的原因导致血色素下降。比如手术后的病人,有可能会误认为是内出血或者其它的情况,这样排查起来,需要做很多的检查才能确定有没有消化道出血,或者其它内出血的情况。另外,受进食、进水影响,比较大的指标包括血糖,临床上测量血糖分空腹和餐后血糖,也就是进食以后血糖会有明显的升高,一般2个小时以后达到高峰,然后再逐步下降。所以,在临床上测量血糖的时候,会测量空腹血糖和餐后2小时的血糖。另外,进食以后有可能会引起转氨酶的轻度升高,这种情况,容易误判为肝功能损伤或其它原因引起转氨酶的异常。另外,常见的血脂指标,血脂进食以后会有明显的升高,也会影响对结果的判断。

抽血肾功能检查项目有什么

临床上,经常提到的肾功能检查,多数指的是抽血化验,这个项目具体的内容是包括血尿素氮、血肌酐、血尿酸。做此项检查,建议大家更好是空腹抽血,因为血尿素和尿酸,受影响因素比较多,比如当机体存在高代谢状态、高蛋白饮食,或者是高嘌呤饮食的时候,是会影响到血尿酸,以及血尿素氮检测的准确性,有可能会使数值更高一些,所以会导致检测的偏差。如果打算抽血检查肾功能,建议大家空腹8-10小时,另外要注意的是,化验的前一天,一定要避免进食大量的蛋白,或者是高嘌呤食物的摄入,从而可以减少对化验结果的影响,能够更好的反映病人身体的状况。如果病人同时存在血尿素,肌酐同时升高,提示是存在肾功能不全的情况,血肌酐诊断肾功能不全的特异性,是要优于血尿素氮的,因为血尿素氮受影响因素太多,所以不是一个很好的评估肾功能的指标。另外,尿酸虽然是被纳入肾功能检查的组合项目,但是不能说尿酸高了,就存在肾功能不全,因为有一些病人,就是单纯的高尿酸血症,肾功能是没有问题的。确定是否存在肾功能问题,肾功能损伤,还是需要看血肌酐的数值,只有血肌酐升高了,才提示肾功能的损伤。另外,还可以抽血查血清胱抑素C,也是反映肾功能损伤的敏感指标之一。

03:23

总胆固醇高怎么办

,去查一下总胆固醇高的原因,第二,去相关的科咨询大夫,是否需要进行治疗。总胆固醇正常值应该是在4.2mmol/L-6.0mmol/L左右,如果超过了6.0mmol/L,需要考虑它增高及增高的原因。更常见的原因,一是饮食的因素;二是长期的素食引起,要考虑代谢障碍;三是肝胆系统的阻塞性改变。若只是轻微的升高,不需要警惕。若是高龄的合并有心脑血管基础疾病患者,要警惕避免急性的心脑血管意外的发生,所以需要找心脑血管的专科来看一看、评价一下。

做ct可以吃早餐吗

做ct是否可以吃早餐,要根据检查的项目以及部位而定,如果属于单纯性做正规ct检查,可以正常吃早餐。如果做腹部盆腔以及增强检查项目不能吃早餐。而对于需要做ct检查的患者,在检查时要注意避免佩戴金属物品,保持情绪稳定,及时与沟通自身的实际情况。

怎样检测精神病呢

精神病指严重的心理障碍,患者的认识、情感、意志、动作行为等心理活动均可出现持久的明显的异常,不能正常的学习、工作、生活、,动作行为难以被一般人理解,在病态心理的支配下,有自杀或攻击、伤害他人的动作行为,那么怎样检测精神病呢。

肾虚如何检查才正确

肾虚是一种危害比较大的疾病,人们在得了肾虚后,身体会出现各种各样的症状,这些症状会危害到患者的身体健康,还会严重影响患者的生活,但是生活中有的人出现了腰酸乏力。那么,肾虚如何检查才正确?

得了尖锐湿疣如何检查

尖锐湿疣又称生殖器疣,是由人类乳头瘤病毒感染引起的好发于外阴及肛门的性传播疾病;主要由HPV6、11等型引起,由于引起尖锐湿疣的某些HPV亚型与生殖器癌如宫颈癌的发生有关,因此格外需要重视,因此对于尖锐湿疣的检查项目就尤为重要,那么得了尖锐湿疣如何检查?我们接下来就分析一下。

例假第5天做阴超查什么

例假第五天,也就是月经刚刚过去,这个时候子宫内膜刚刚脱落。这个情况下,首先可以看子宫内膜的厚度,正常情况下,这个时候的子宫内膜只有1mm到2mm。如果子宫内膜增殖的比较厚,那么说明患者有子宫内膜增生过长,这种情况大多见于功能性子宫出血,或者是体内的内分泌紊乱导致的,另外在这个时候可以看卵巢里面的卵泡,这种情况下,由于卵泡才刚刚开始发育,所以都是比较小的。但是如果B超检查,看到卵巢增大,而且卵巢包膜回声是增强的,轮廓比较光滑。另外,一侧或者双侧的卵巢里面看到好多的卵泡大于等于12个,而且这样的卵泡直径非常小,只有2mm到9mm。这种情况下,就要考虑到是有多囊卵巢综合征,因为这样的患者,她的B超就会呈现这样的图像,在卵泡围绕卵巢的边缘呈车轮状的排列,所以在医学上称之“项链征”。

总是嗳气是怎么回事

嗳气,是消化系统疾病一个常见的症状,就是胃内气体沿食道逆行出咽喉部,而发出的一种声音。可以是生理性的,也可能是病理性的。出现嗳气的话,一般提示有胃动力不足现象。这种情况可能与饮食习惯或者是上消化道疾病有关。比如说过快过饱的饮食,或者是反复做吞咽动作,导致胃内气体过多,胃压升高,很容易出现嗳气现象。这种情况也需要排除上消化道疾病可能,比如说功能性消化不良,胃下垂,急慢性胃炎,消化性溃疡甚至胃癌等等,都可能出现这种情况,一般可以通过胃镜或者上消化道造影以及幽门螺杆菌等检查明确诊断,根据检查结果,可以针对性的治疗,比如增加胃动力,保护胃黏膜,或者是根治幽门螺杆菌等等。有部分人群由于过度的紧张,忧虑,也会出现功能性消化不良症状,出现反复h现象,这种情况需要放松心态,可以心理疏导。

02:12

精子成活率低是什么原因

精子存活率低,说明死精子多,精子产生过程不良和成长过程不良。人体的内环境不健康,不利于精子生长。,是睾丸的生活环境不好,产生不出来健康的精子。第二,就是性腺,比如附睾状态不好,精子就没有好的成长环境,成活率不会很高容易夭折。这时就要全面去查一下身体有哪些问题,然后进行调整,精子的成活率才会提高,所以治疗男性不育症是一个全身病,不能单纯就一个方面继续进行治疗。

02:03

嗓子痛吃什么药

嗓子疼症状特别容易常见,每个人都会经历嗓子疼这种情况,有一些原因可能是说话比较多,口干舌燥,出现了这种咽部的干痛的感觉。多喝一点水,或者用一点小中药泡水代茶饮,就可以得到缓解。如果说吞咽的时候特别痛,可能是局部的有炎症,也可能是伤风,受凉以后造成的咽痛。那么就需要用一些药物治疗。如果说血象比较高的话,可以选用抗生素进行治疗,如果血象不高,只是伤风,或者说虚火上炎,可以用一些中药来缓解。上述方法都不能缓解的话,建议您还是到去进行一个明确的诊断。

什么是血沉

血沉的全称是红细胞的沉降率,它通常是指的红细胞在一个小时末下沉的距离来表示红细胞的沉降的速度。血沉的异常常见几种情况,种情况是风湿类疾病,风湿、肿瘤等,还有结核类疾病,可能血沉明显的增快。第二种情况是贫血,这个较好理解,就像粥一样,如果米粒少的时候沉降反倒快,血沉也类似,红细胞相对较少即人贫血的时候血沉也会增快,但是这个血沉快可能不是疾病造成,而是贫血这种现象造成,一定要区别对待。血沉另外还跟血液黏稠度还有红细胞表面所带的电荷的多少有关,即和红细胞的聚集程度相关,红细胞聚集程度比较大的时候,血沉就会增快。血沉这个项目本身没有特异性,但是好多疾病都会反映出血沉增快,所以一定要及时的找沟通,然后由来进行鉴别诊断,更后达到正确的治疗的目的。

孩子没出生能做亲子鉴定吗

孩子在还没有出生的时候,仍然是可以通过先进的医学技术来进行检查,检测孩子是否亲生的。而在进行检测的时候,需要确定孕妇的怀孕周期,同时也需要在进行检测之前,对孕妇身体进行检查。

二、无创检查是什么检查项目

我国出生缺陷现状

2012年国内出生缺陷防治报告显示,目前我国出生缺陷发生率为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。21三体综合征(Down综合征、唐氏综合征)、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征)是更为常见的新生儿染色体非整倍体疾病,孕期常出现流产、死胎、畸胎等,患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形,绝大多数患儿生活无法自理,对家庭和社会造成重大危害。更重要的是,这类疾病的发生具有随机性,健康的夫妇也存在生育染色体非整倍体患儿的风险。由于目前医疗水平无法治愈此类染色体疾病,所以更好的方法就是通过产前筛查及产前诊断,尽量降低这类疾病患儿的出生率。

【老办法】

国内外经典产前筛查及产前诊断临床措施

以唐氏综合征为例,国内外更常用的临床策略是通过血清学及超声检查进行产前筛查,筛查出的高风险人群再进一步通过羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等有创手段来获取标本进行染色体检查确诊。但是,由于技术的限制,目前国内外常规的中孕期血清学筛查(即“唐筛”)的检出率为60%-80%左右,这就意味着每10个唐氏宝宝中,就会有约2-4个唐氏宝宝将被漏检;同时,唐筛的假阳性率也高达5%,这代表着筛查结果为高风险的孕妇,在其后的产前诊断中只有约1%-2%被确诊为患儿,而其余约98%都只是虚惊一场,因此,许多孕妇会陷入原本不需要进行介入性产前诊断的恐慌、焦虑、等待与煎熬之中。

【新方法】

新一代产前筛查技术—无创DNA产前检测

随着新一代高通量测序技术的飞速发展与广泛应用,一种新的、具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的检测技术—无创DNA产前检测出现了!无创DNA产前检测(Non-invasivePrenatal Screening)通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

那么,无创DNA产前检测具有哪些优点呢?首先,它是一种非侵入性检测方法,仅需采集10毫升母体外周血,孕妇感染及流产风险低;其次,检测孕周范围广,孕12周即可进行检测;该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化,准确性高。可以说,无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”,比唐筛更准确,比羊穿更安全!看来,鱼和熊掌,是可以兼得的!

那么,问题来了!到底什么时候可以进行无创DNA产前检测呢?每个孕妈都能做吗?无创DNA产前检测有什么注意事项呢?

接下来,我们为您一一解惑释疑!以下相关专注问题均根据国家卫生计生委发布的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范进行解答。

Q:无创DNA产前检测可以检测哪些疾病?

A:根据目前技术发展水平,无创DNA产前检测的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

Q:无创DNA产前检测的时间范围?

A:检测适宜孕周为12+0-22+6周。若孕周超过22+6周,可能存在错过更佳产前诊断时机的风险。

Q:哪些情况可以做无创DNA产前检测?

A:针对无创DNA产前检测,孕妇可分为适用人群、慎用人群和不适用人群。

1、适用人群:此类人群适合做无创DNA产前检测,包括:

1)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;

2)有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

3)孕20+6周以上,错过血清学筛查更佳时间但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者;

2、慎用人群:此类人群进行该检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。此类人群需权衡利弊及风险后自愿选择无创DNA产前检测。包括:

1)早、中孕期产前筛查高风险;

2)预产期年龄≥35岁;

3)重度肥胖(体重指数>40);

4)通过体外受精-胚胎移植方式受孕(俗称婴儿);

5)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;

6)双胎及多胎妊娠;

7)其他认为可能影响结果准确性的情形。

3、不适用人群:有以下情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果的准确性。包括:

1)孕周<12周;

2)夫妇一方有明确染色体异常;

3)一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

5)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

6)孕期合并恶性肿瘤;

7)认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择无创DNA产前检测。您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测,如有其他疑问,建议于专科门诊就诊,问诊后将为您解答。

Q:我还年轻,身边也没有人生育过唐氏综合征患儿,并且头胎也身体健康,无任何遗传性疾病,现在二胎还需要做唐筛或无创检查吗?

A:仍然需要。唐氏综合征的发生具有随机性,健康的夫妇也存在生育唐氏综合征患儿的风险。唐氏综合征患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓,多器官畸形等,且目前医疗水平无法治愈。降低唐氏综合征患儿出生率的更好方法就是通过产前筛查及产前诊断,尽早明确诊断后及时终止妊娠。

Q:既然唐氏筛查和无创DNA产前检测都是筛查唐氏综合征,那我可以不做唐氏筛查,直接进行无创DNA检查吗?

A:可以。2016年7月,ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)发表指出:针对不同年龄的非肥胖的孕妇人群,无创DNA产前检测可替代传统筛查技术进行13三体、18三体及21三体的筛查!!上诸如英国也正在将无创DNA产前检测作为一线产前筛查方法进行推广!

需要提醒的是,对未接受中孕期血清学筛查而直接进行无创DNA产前检测的孕妇,应及时进行胎儿神经管缺陷风险评估。

生命是幸福的开始,宝宝是上天赐予的天使,希望每位准妈妈都能积极面对产前检测,迎接健康可爱的小天使!

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