你知道做基因检测要多少钱吗？（揭秘基因检测的费用和服务）

一、更全的基因检测要多少钱

随着基因科学的不断发展，基因检测已经逐渐进入人们的生活，成为了健康管理的一种重要手段。而其中全外显子组基因检测作为一种高级别的基因检测技术，受到了越来越多人的关注。那么，临床全外显子组基因检测到底需要多少钱呢？

一、全外显子组基因检测和其他基因检测的区别

全外显子组基因检测是一种针对人体全基因组外显子区域的检测，能够检测出所有外显子区域的基因变异。而其他常见的基因检测通常只能检测出特定基因或者基因区域的变异。因此，全外显子组基因检测的覆盖面更广，能够检测出更多的基因变异，也能够更好地指导个体化的健康管理。

二、临床全外显子组基因检测的费用

临床全外显子组基因检测的费用因技术难度和检测范围而异。通常来说，目前面上的全外显子组基因检测大致需要在1万元左右。当然，不同的检测机构和不同的检测项目价格也会有所不同。

三、全外显子组基因检测的应用领域

全外显子组基因检测能够检测出更多的基因变异，因此在临床应用中也有更广泛的应用。比如，全外显子组基因检测可以用于遗传性疾病的检测和诊断，对于一些罕见遗传性疾病的诊断尤为重要。此外，全外显子组基因检测还可以用于肿瘤的个体化治疗，通过分析不同基因变异与药物疗效的关系，为患者提供更加有效的治疗方案。

四、全外显子组基因检测的风险和注意事项

全外显子组基因检测虽然能够提供更加全面的基因信息，但也存在一些风险和注意事项。首先，全外显子组基因检测可能会发现一些未知的基因变异，这些变异可能与某些疾病的发生有关，但目前尚未有足够的证据证明。其次，全外显子组基因检测可能会发现一些对健康没有影响的基因变异，这些变异可能会导致不必要的心理负担和恐慌。因此，在进行全外显子组基因检测时，需要选择正规、可靠的检测机构，并在专注人士的指导下进行检测和解读。

五、结语

全外显子组基因检测是一种高级别的基因检测技术，能够提供更加全面的基因信息，对于健康管理和疾病治疗都具有重要的指导意义。但同时也需要注意其风险和注意事项。如果您对全外显子组基因检测有任何疑问或者需要咨询相关的技术问题，可以联系，我们将为您提供专注的咨询服务。

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二、做基因检测的费用是多少

孕前基因检测的费用具体视所选的测试项目和服务商而定。一般来说单个项目费用在几百到几千元不等，例如遗传性疾病筛查、染色体异常筛查、药物代谢能力检测等。而如果进行全面的基因组筛查则可能需要上万元以上的费用。

除了测试项目本身的费用外，还需要考虑到采集样本、分析数据等环节所产生的额外成本。此外不同服务商提供的报告形式和内容也会影响价格。

除了费用问题外，还有一些其他值得注意的问题：1、‍检测结果是否可靠：由于科技水平和数据库限制等原因，目前存在误诊率或漏诊率较高的情况。在选择服务商时应该选择有资质认证、技术先进、经验丰富的机构。

2、检测结果该如何使用：孕前基因检测结果一般会包括健康状况、药物代谢能力、疾病风险等信息。但这些信息并不是绝对准确的，不能完全依赖检测结果来做决策。应该结合自身家族史、个人体检情况等多方面考虑，并与进行咨询。

3、数据隐私问题：孕前基因检测涉及到个人敏感信息，需要保证数据的安全性和隐私性。选择服务商时应该了解其数据保护措施，并签署相关协议。‍

Tips：

孕前基因检测可以为未来父母提供更多的基因信息和健康风险提示，但也需要注意费用、可靠性、结果使用等问题。在进行检测前应该充分了解相关知识和选择合适的服务商。

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三、基因检测的费用是多少?

二十年前，非小细胞肺癌仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学的发展，肺癌基因谱改变了肺癌的分型。非小细胞肺癌可以在分子水平，包括 AKT1、ALK，BRAF，EGFR，HER2、KRAS，MEK1、MET，NRAS，PIK3CA，RET和ROS1等突变进一步定义。

靶向治疗使驱动基因型肺癌逐渐成为临床可控的疾病！相比化疗时代，提升了晚期NSCLC患者的生存时间，使晚期转移性肺癌患者的中位生存期提升至23〜27个月，5年生存率从不到5%提升到14.6%，翻了将近3倍！而指导靶向治疗的基因检测也被赋予了重要意义，基因检测已经成为肺癌患者接受靶向治疗的标准动作！

肺癌患者为什么要做基因检测？

目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。在实际的治疗过程中，基因检测可以全面的在下面三个方面帮助肺癌患者：

1、帮助为患者筛选出更可能从中受益的靶向及免疫药物，包括未上的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。

2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助和患者更加合理的选择化疗药物。

3、FDA已批准的肺癌靶向药物有近30种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。帮助肺癌患者在没有治疗方案选择时获得可能获益的新药临床试验，更大化肿瘤患者治疗的希望。

国内不少患者“盲试”靶向药物，这是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配，患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误更佳治疗时间，更后结果还不如化疗。因此，如果诊断为非小细胞肺癌，应该及时进行基因检测，小细胞肺癌由于靶向药物较少，所以基因检测的价值相对较小。

肺癌患者一定要检测的靶点有哪些？

全球肿瘤网建议肺癌患者：

1、至少接受肺癌相关基因的检测，包括与肺癌相关的几十个基因的检测。

2、更好一次性接受癌症全基因检测（几百个相关基因），这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。

2021年更新第5版非小细胞肺癌NCCN指南推荐肺癌患者应检测的十大靶点为：

EGFR（19del和L858R）、EGFR 20ins、KRAS G12C、ALK、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3、MET、RET、PD-L1

考虑经济因素的患者可以重点检测指南推荐的靶点。但是随着基因检测技术的进步和成本的下降，医学专家更加强调肺癌患者做更多的基因检测，更好一次性做癌症全基因检测帮助肺癌患者获得更全面的治疗信息。

肺癌目前获批的靶向治疗方案有哪些？

目前，FDA批准的非小细胞肺癌靶向和免疫药物共有29款，全球肿瘤网根据美国癌症研究院及FDA官网公布的信息为大家详细整理了目前所有非小细胞肺癌新药的药品信息供大家参考。

除了上面获批的药物，还有更多的新药正在研发中，如第四代EGFR，ALK抑制剂等！精准治疗时代，依托于基因分型研发的一代又一代靶向药物让越来越多的肺癌患者成功活过了五年，十年。

肺癌患者应该如何选择基因检测机构？

目前，我国做基因检测的独立医学亲子鉴定已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题，一些三甲临床实验的基因检测水平也不尽如人意。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的，癌症患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢？

全球肿瘤网医学部为大家总结三点，请大家选择检测前进行参考：

1、选择基因检测机构的资质完善和实力强的机构。

基因检测的阵地就是实验，必须要获得国家相关部门的认可，或者实验资质认可。就像医学类院校的学生要当临床首先要有执业证，一家合格的基因检测公司要接收患者的组织样本出具报告，首先要具备CAP与CLIA双认证，被视为临床检测行业内金标准，也是更基本的门槛。

CLIA：临床实验改进修正案，在美国，一间临床检测试验只有获得CLIA执照后，才有权接收并处理美国人源临床样本，足见CLIA的权威性及临床检测质量管控的重要性。

CAP：美国病理学会，凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位，对CLIA提出了自己的解读，CAP制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。

因此大家在选择基因检测公司的时候尽量选择知名的，专注于癌症基因领域的大公司。

2、考察机构的数据分析及报告解读能力。

整个流程中，更关键的环节是数据分析，需要庞大的数据库及权威的分析团队，包括分子生物学专家、病理，肿瘤、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作，针对每一个突变位点查阅文献，相似病历，找到更匹配的治疗药物，和前沿药物临床试验，这样才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无可走的患者，甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。晚期癌症患者基因检测无靶向药，但却获得了更好的治疗！

3、接受全球肿瘤网推荐的权威基因检测机构的检测。

全球肿瘤网精准医疗平台，严格筛选中美顶尖基因检测机构，这些机构均为国内权威肿瘤及专家认可及推荐。为国内患者提供权威癌症基因检测，帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验，并通过北肿专家的解读，提供精准治疗方案，避免患者在一些小公司检测，由于技术和质量控制导致的检测结果不正确，浪费宝贵的组织切片，耽误治疗时间，浪费金钱。

肺癌患者基因检测常见问题

01

基因检测多少钱？

癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是更贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测15000~20000左右。

02

基因检测选择什么标本更合适？

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式：

1、 肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。

2、 穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3、 “液体活检”。肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。

一般推荐的优劣顺序是：更近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>更新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

03

基因检测一定要在做吗？

不一定。

目前的全基因检测大部分都是在第三方的基因检测中心进行检测的，即便是去三级甲等也是抽血后或将组织样本送到第三方检测中心。因此大家需要关注基因检测机构的权威度。

04

做过基因检测没有突变靶点还需要再做吗？

很多患者用仅有的组织标本仅做了小panel检测，结果什么都没有检测到。如果之前选择的小公司，小panel的检测，建议换一家大公司，或者是做全基因，已经做了或者是还没做的都可以直接联系我们医学部看下，大家做的是不是权威，报告里面有没有可用药的靶点。

在一项非小细胞肺癌的研究中，仅接受EGFR，ALK，ROS1单个基因检测的患者中，10%阴性患者通过全基因组测序（NGS）再次检测结果为阳性！

05

基因检测需要重复做吗？

需要。

肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，各种治疗手段都可能会影响突变发生的频率和突变的位点也不一样。因此在肿瘤治疗过程中需要根据病情随时进行检测，获得更精准的治疗信息。

靶向治疗会对具有某种基因特征的癌细胞进行攻击，但在治疗一段时间以后，癌细胞会发生其他的基因改变，对当前药物耐药。

当在药物耐药、疾病进展以后，需要酌情考虑再次进行基因检测，尝试寻找其耐药机制。比如口服代靶向药（易瑞沙、凯美钠、特罗凯等）的晚期肺腺癌病人，一开始可能是EGFR 19外显子缺失突变，耐药以后，一半左右的病人，会出现新的耐药突变——EGFR T790M突变，而已经有第三代药物（奥希替尼）可以对付这个突变，对于这种情况，耐药以后重新进行基因检测，是强烈建议的，也是国内外指南强烈推荐的。

靶向和免疫治疗已经显着改善了非小细胞肺癌患者预后，尤其是EGFR和ALK基因，除此之外，肺癌的治疗出现了更多的黄金靶点及众多值得期待的重磅新药，比如针对EGFR罕见突变20ins插入的JMT101、针对ROS-1的TPX-0005等等。肺癌患者可参加方舟基因宝藏计划，获得上新药和未上新药免费治疗的机会。

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