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你所不知道的
DNA
分析技术
DNA
分析技术虽然在科学界很有名,但是对于大部分人来说,
它还是一个比较陌生的概念。其实,随着科技的发展和人类对生
命的研究,
DNA
分析技术在医学、犯罪侦查、亲子鉴定等领域都
有着广泛应用。
DNA
分析技术简介
DNA
是指脱氧核糖核酸,是存在于细胞核的蓝色基因物质,也
是人类基因的主要编码者。
DNA
分析技术是指通过一系列实验和
技术手段,对
DNA
进行分离、提取、扩增和测定,以寻找特定的
基因序列或基因突变,从而精确地识别出某个人的基因信息。
常见的
DNA
分析技术包括
DNA
指纹技术、
PCR
扩增技术、基
因芯片技术、单核苷酸多态性分析技术等等。其中,
DNA
指纹技
术乃至国家隐私鉴定中心更常用的技术之一。
DNA
指纹技术的原理
若有一天,你的孩子呱呱坠地,你拿着他的DNA检测报告定睛一看,上面有他患心脏病、糖尿病或癌症的几率,有他是否对烟草、游戏会上瘾的判断,甚至连他是否会比一般人更聪明、将来爱体育还是爱音乐的预测都一一在列……他的人生还未开始,你便已经对他了如指掌,这样的感觉,是否很科幻?
基因占卜技术,让我们对拥有这样一份人生剧透报告的梦想照进了现实!
基因占卜便是我们常说的基因测序技术,是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理性,基因测序技术还能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。
就在不久之前,麻省理工学院技术评论公布了其评选的2018年十大突破性技术,“基因占卜”便位列其中,它的价值与意义不言而喻。
一个人的人生可能不是由基因决定的,但基因确实影响着你的一生。
自从1953年沃森和克里克发现了DNA分子的双螺旋结构之后,我们知道了生命信息是由DNA分子负责储存的,而基因则是由DNA分子当中的G、A、T、C这四种核苷酸依次排列而成,不同的排列方式决定了蛋白质的结构和功能。基因正是通过控制蛋白质来控制生命的,这条逻辑链不但相当完整,而且经受了时间的考验。
自此,人类便开始投入巨大的精力与财力到基因的研究中,意图探究人类生存的原始奥秘。而多年的研究证明,更常见的疾病和人们的许多行为和特征,包括智力水平,都不是一个或几个基因影响的结果,而是许多基因作用的结果。
其中人体0.5%的基因控制个体差异。
随着研究的进展,以及基因组测序量的增加,我们知道地球上所有人的基因组相互之间的相似度高达99.5%以上,剩下的这不到0.5%的差异之中,大部分是单个核苷酸的差别,这样的差异被称为“单核苷酸多态性”,人与人之间的差异,以及很多种疾病的病因都是由这0.5%造成的。
基因占卜便是在这0.5%的差异中找寻不同,具体方法有光学测序技术和芯片测序法。
传统光学测序技术是用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基,然后用激光光源去捕捉荧光信从而获得待测基因的序列信息。
更新的基因测序仪中,芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等,芯片就是测序仪,通过半导体感应器,仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通进入芯片中,密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种技术组合,使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息,大大提高了基因检测的通量,降低了成本,为研究大型基因数据奠定了基础。
而利用大型基因研究的数据,便可以预测智商甚至癌症等疾病的发病概率了,这有望成为公共卫生保护的下一个重大飞跃。尽管目前新的基因测试还只是提供了概率推断,而不是直接得出诊断结论,但依然可以极大地造福医学的发展。
在医学上,基因检测已有许多用途!
1、辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若是通过基因检测,在基因面找到致病原因,可以辅助临床鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
2、指导治疗:治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。
3、携带者筛查:针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。
4、指导生育:基因检测结果,结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
基因占卜不仅可以预见未来,还可以回溯过去,比如祖源分析。
因为基因突变的发生频率非常低,绝大部分人体基因突变都只发生过一次。所有这些突变都会遵循基本的遗传法则在人群中扩散,只要掌握了这套遗传法则,就可以根据相应的遗传特征判断出两个人是否有亲缘关系,以及一个人的祖先究竟来自哪里,大约是在什么时候和其他人群分家的。
所以如果你是南方人,但性格豪放,怀疑自己是北方人,去做一次基因检测就可知你的祖先来自哪里了。
整体来看,尽管基因预测技术的发展受到高度瞩目,但就实际的发展历程来看,目前我们还只看到人类基因信息的冰山一角而已。
不过,基因组学的科研进展结合大规模临床研究,让我们看到了基因预测未来的曙光。拭目以待吧!
人类对生命之谜的探索脚步从未减缓,挖掘出基因版图的每一块碎片,揭开生命终极奥秘的一面纱,每一个疾病攻克的重大突破与发现,每一个医疗尖端技术的发明与运营,都让人永远兴奋、彻夜不眠,把目光从星辰大海重新聚焦到生命的瑰丽之中。
国内内地或将引入mRNA疫苗
上海复星医药(集团)股份有限公司子公司复星医药产业拟与德国拜恩泰科(BioNTech)投资设立合资公司,以实现mRNA新冠疫苗产品的本地化生产及商业化。根据双方签订的许可协议,复星医药产业应提供年产能可达10亿剂mRNA新冠疫苗的生产设施。公告强调,设立合资公司事宜尚待双方进一步协商并签订更终协议,mRNA疫苗在国内实现商业化生产的时间尚存在不确定性。
世卫组织将重启“团结”临床试验 寻找有效新冠抗炎药物
世界卫生组织将在数十个国家重新启动“团结”(Solidarity)临床试验,测试面上现有的三种药物能否平复新冠病毒感染导致的剧烈免疫反应,挽救住院新冠患者的生命。这项由 WHO 协调的临床试验于 2020 年 3 月首次启动,研究重点为寻找有效的抗病毒药物,但当时所测试的四种抗病毒药物均未达到预想中的效果。
欧盟暂缓豁免疫苗知识产权 辉瑞CEO也坚决反对
欧盟委员会主席冯德莱恩更新表示,欧盟各国领导人认为,新冠疫苗知识产权豁免问题并非当务之急,“欧盟当前更迫切的问题是,如何加快疫苗生产、提高疫苗产量,并保证公平地分发疫苗。” 另外,英国、瑞士、德国等拥有多家大型制药企业的国家也反对豁免关联疫苗的知识产权保护。美国制药巨头辉瑞公司CEO阿尔伯特·伯拉则对这一做法公然反对。
新冠疫苗致血栓?妇女在接受特殊药物治疗后血红蛋白水平下降
部分新冠疫苗接种后形成血凝块的病例,已导致一些国家暂停使用强生和阿斯利康的疫苗。美国疾病控制和预防中心(CDC)已经警告:不要使用普通的血液稀释剂来治疗这个问题。好消息是,一名40多岁的女性接受比伐卢定(bivalirudin)治疗3天后,随访显示血红蛋白水平下降。
祝贺!这所双非在顶级期刊Cell发文
新型冠状病毒存在很多突变株,这些突变株感染力怎么变化?是否会重新感染患者?当前疫苗对突变株是否存在抵抗性?针对上述问题,2月23日,国内食品药品检定研究院王佑春、黄维金,国内疾病预防控制中心许文波,南安康学瞿小旺为共同通讯作者在Cell在线发表题为 “No higher infectivity but immune escape of SARS-CoV-2 501Y。V2 variants”的研究论文,研究成果对于新冠突变株疫情防控与疫苗研发具有重要指导意义。
继狗狗之后 蜜蜂也被迫“上岗”成为新冠检测员
近日,荷兰研究人员表示,他们已经成功训练蜜蜂对新冠病毒样本做出反应。这项名为“BeeSense”(蜜蜂嗅探)的技术有可能让无法获得PCR检测技术的国家提高检测率。经过了几个小时的训练后,在奖励的刺激下,蜜蜂已经学会了在碰到新冠病毒阳性的样本时的几秒内就伸出舌头(也称为喙,或长鼻)后,即使没有提供任何奖励。
科学结构图谱2021发布 我国在科研热点领域发展迅猛
近日,国内科学院科技战略咨询研究院发布了科学结构图谱2021。基于科学结构图谱,研究显示,国内在世界热点研究领域中的科研发展迅猛。国内的核心论文份额稳居世界第2位,较上一期增长2.6个百分点,增幅23%。国内的核心论文份额接近世界排名第3的英国的2倍。除澳大利亚外,同期传统科技强国整体核心论文份额呈下降趋势,德国、日本的核心论文份额降幅超过10%。
两部委人才职称制度改革意见稿发布:对论文不作硬性要求
近日,两部委发布关于深化实验技术人才职称制度改革的指导意见(征求意见稿)。其中提出,实验技术人才职,要突出评价实验能力和工作业绩。破除“四唯”倾向,着重考察实验技术人才对所在单位实验教学、科学研究、技术开发或学科发展做出的贡献和支撑作用。
国内科协发布申报“科创国内”平台相关研究项目的通知
为贯彻落实“科创国内”三年行动计划(2021—2023),深入推进“科创国内”平台建设,探索协作共赢的技术创新价值实现和利益分配机制,推动数字经济治理合作,打造科技共同体驱动的科技经济融合发展生态,国内科协学会学术部设立“科创国内”平台相关研究项目。
1003公斤!袁隆平团队杂交水稻双季亩产再传喜讯
近日,全国杂交水稻双季亩产3000斤项目在三亚首获丰收,早造水稻测产取得亩产1003公斤的成绩,又创造了一次“奇迹”。 5月9日更新测产的这批“超优千”水稻在2020年12月16日播种,2021年1月13日移栽,栽插密度为20cm*(20cm+30cm)。现场选取3个地块,实收毛谷称重后,考量机损、杂质、水分含量等因素,更终测得一类田1014.56公斤/亩,二类田1009.45公斤/亩,三类田990.48公斤/亩,平均1003公斤/亩。
科学家开发超柔软大脑植入物 放进大脑里只需要扎一“糖针”
通过使用硅酮聚合物,科学家们能够制造出迄今为止更柔软的大脑植入物,其厚度与一根细缝纫线(约0.2毫米)相当,与大脑本身一样柔软。研究人员采用了经典的烹饪技术,通过糖化、焦糖化和成型来制作植入物。当通过手术将糖针插入麻醉大鼠的大脑时,糖针将植入物带到正确的位置,并在几秒钟内溶解,留下精细的植入物。
全球首枚十飞十回的火箭诞生
5月9日,SpaceX执行星链第26次发射任务,使用猎鹰9火箭将60颗“星链”卫星在佛罗里达州卡纳维拉尔角太空军基地发射升空,大约9分钟后,猎鹰9的芯一级返回地球并降落在SpaceX的无人驾驶船“请阅读说明书”上,这枚火箭的第10次飞行和回收任务顺利完成。
国内本科教育不如美、印、俄 学生缺乏批判性思维和学习技能
顶尖学术期刊自然子刊自然·人类行为学发表的一项关于中、美、印、俄四国STEM本科教育的研究论文指出,与美国相比,国内、印度和俄罗斯的学生在4年教育中没有获得批判性思维能力。印度和俄罗斯的学生在头2年里获得了学习技能,但国内的学生却没有。
港中大研发实时评估流感疫苗功效平台
香港中文(中大)医学院赛马会公共卫生及基医疗学院王海天教授及徐仲锳教授领导的研究团队,成功研发出一套“电脑模拟生物信息演算法”,以预测疫苗功效。该演算法可在公众大规模接种疫苗前,率先预测疫苗的功效。在团队更新的研究结果中,此方法可捕捉到80%疫苗功效的变化,并进行预测。研究结果已在医学期刊Vaccine发布。
浙江举办生命科学前沿论坛
5月8-9日,生命科学前沿论坛暨浙江生命科学研究院建院十周年研讨会,在浙江召开。多位国内外院士、学者和院内PI代表,采用线上线下结合的方式,为与会人员带来了一场精彩绝伦的学术盛宴。
动真格!山西省科技厅摘牌11家省重点实验
继4月27日揭牌12家实验之后,山西省科技厅近日对深入推进山西省实验体系建设再“动真格”:一口气摘牌食品营养与安全山西省重点实验、乙炔化工山西省重点实验等11个运行状况较差的省重点实验!此外,山西省科技厅还对运行状况不稳定的18个省重点实验黄牌警告,将研究方向相近的黄土地区公建设与养护技术等3个省重点实验整合归并为1个。
分析了2万篇论文发现 高被引的“秘诀”这么简单
在更近发表于英国皇家学会学报B辑的一项研究中,意大利国家研究理事会水研究所的2名研究人员分析了近2万篇与洞穴科学相关的论文后发现,专注术语较多的论文被引用的频率要低得多。该研究发现,被引用次数更多的论文,标题中没有使用任何特定的科学术语,且中术语占文本的比例不超过2%。
长寿秘密揭开!活到105岁以上的人拥有独特基因
根据日前发表在eLife上的一项研究,研究人员发现,活到105岁以上的人往往拥有独特的基因背景,这使得他们的身体更有效地修复DNA。这是人类首次对“极长寿”人的基因组进行如此详细的解码,为解释他们为什么能长寿以及避免与年龄有关的疾病提供了线索。
心理年龄更年轻的人 身体往往更健康
在中老年人中,那些心理状态更年轻的人,往往有更强的幸福感、更好的认知功能、更少的炎症、更低的住院风险,甚至更长寿。这是发表在心理学与老龄化的一项新研究结果——年轻感可以帮助中老年人缓冲生活压力带来的破坏性影响。
基于RNA的药物可以突破血脑屏障
一项新研究发现,利用超声波和携带RNA的纳米颗粒可以穿过血脑屏障,将药物递送到脑部肿瘤中。利用单细胞图像分析,他们证明了在髓母细胞瘤(儿童更常见的恶性脑肿瘤)的临床前模型中,该药物的递送效率改善了10倍以上,减少了有害蛋白的产生,增加了肿瘤细胞的死亡。研究于4月30日发表在科学-进展上
新发现:肾不好不仅影响“性福” 还可能让你变痴呆
瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员发表在神经学杂志上的一项大型观察研究显示,患有肾脏疾病的老年人患痴呆症的风险更高,并且风险随着肾功能下降的速度和阶段而增加。慢性肾脏疾病是肾功能持续下降的表现,在老年人中也很常见,全球人口患病率为25-40%。即使肾功能轻度下降,也会增加患其他疾病的风险。
古人类用火改变生态系统
对火的掌握使人类开始统治自然世界。美国耶鲁科学家领导的一项研究提供了迄今为止更早的证据,表明古人类用火焰改变了整个生态系统。这项研究结合了非洲东部马拉维湖北岸的考古证据——可以追溯到9.2万年前的石制品集群,以及古环境数据,证明早期人类是生态系统工程师。他们使用火阻止了该地区森林的重新生长,创造了今天仍然存在的广阔原始森林。相关论文近日发表在科学进展。
人工智能使显微镜更清晰
为了观察鱼大脑中的神经元信,科学家已经开始使用一种叫做光场显微镜的技术,这种技术有助使这种快速的生物过程在3D中成像。但这些图像往往缺乏质量,而且需要数小时或数天才能将大量数据转换成3D卷和动画。现在,欧洲分子生物学实验等机构的科学家已经将人工智能算法与两种尖端显微镜技术结合起来,进步将图像处理时间从几天缩短到几秒,同时确保得到的图像清晰准确。研究结果近日发表在自然—方法上。
追求更精确地计时会增加熵
牛津研究团队发明了一种可以精确控制的微型时钟。该钟由一50纳米厚的氮化硅薄膜组成,通电会发生振动。薄膜每上下移动1次,研究人员就计算一次滴答声,滴答声间隔的规律性代表了时钟的准确性。他们发现,随着时钟精度的提高,系统产生的热量也在增加,由于挤压附近的粒子,增加了周围环境的熵。研究于5月6日发表在物理评论X上。
我国科学家证实银河系反银心子结构起源于银盘
西华师范物理与空间科学学院李静副研究员与国家天文台薛香香研究员等人利用LAMOST和Gaia数据,对位于反银心的麒麟座星环、三角座-仙女座星流和A13等子结构的起源开展研究,发现它们并不是被银河系吸积的矮星系的遗迹,而是银河系外盘的一部分。该结论结束了天文界长期以来关于反银心子结构起源的争议。相关研究成果发表于天体物理学报。
540个天体与太阳为邻
利用现有的天体数据库和欧洲航天局盖亚望远镜的数据,法国UTINAM研究所的Céline reylé和同事汇集了太阳10秒差距(33光年)内的天体。相关研究成果近日在预印本平台ArXiv上在线发表。研究显示,不包括太阳和太阳系的八大行星,总计有540个已知天体。这个数字包括375颗恒星、88颗棕矮星和77颗系外行星。
脊椎动物基因测序获重大成果 有望解码7万物种生命奥秘
脊椎动物基因组项目(VGP)近日在自然杂志上发表了数十名合著者的论文,称通过一种新的DNA测序技术和组装方法,研究团队获得了脊椎动物基因组项目(VGP)的首个主要成果:25个物种的高质量基因组。VGP正在利用过去几年测序技术的巨大进步,开始为所有7万种活的脊椎动物生产高质量的参考基因组集合。
我国科学家发现受精卵卵裂障碍致病基因
安徽教授曹云霞团队近期与清安康学医学院副教授那洁团队、首都李琳博士合作,发现了受精卵次卵裂障碍的致病基因CHEK1突变及其引起女性不孕的机制,并寻找到了潜在的治疗方法,为此类特殊病人的不育症治疗提供了新思。该成果日前发表于蛋白质与细胞。
视频介绍
随着科学家对人体奥秘的不断钻研,有了各式各样的技术被发明出来,其中不乏一些听起来就很神奇的,就像这个基因测序技术。基因测序是一种能够通过基因序列的分析检测,来预知未来可能患的一些疾病的技术。基因测序能分析出测试者体内的病变基因,然后进行提前的预防和治疗。
基因检测技术主要是借助科学仪器和先进基因检测技术,通过取一些人体的血液、唾液或者其他的体液或者活体组织细胞,再进行DNA的提取。通过检测全基因组,测序设备对脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序进行测定,即测定和解读DNA分子中的腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C和鸟嘌呤G四种碱基的排列顺序,从而解读DNA的遗传密码,为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导一般能够比较好地揭露基因遗传信息。
在基础生物学研究中,和在众多的应用领域,如诊断,生物技术,法物学,生物系统学中,DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测序完整的DNA序列,或多种类型的基因组测序和生命物种,包括人类基因组和其他许多动物,植物和微生物物种的完整DNA序列。使得人们能够提前预知未来可能患的某些疾病,并同时做出积极的预防 应对措施,这对于人口的死亡率降低也有一定辅助作用。
当然,基因检测除了能预知疾病,如果能进一步进行药物对人体作用影响的研究,就能通过这项技术了解同样的药物对不同人群的不同影响,这样就能辅助临床选择更适合病人身体的药物和药物剂量。当这项技术逐渐成熟病普遍应用,这也将推动医学诊断的准确性和人性化。
如果您通过基因检测了解自己的基因,主动改变包括膳食、营养、锻炼等生活方式和行为方式,就能获得更有质量的生活,真正做到防患于未然。
基因检测,受益者不只是一个人,而是一个家庭,甚至是家族几代人。
21世纪是基因的世纪。医学领域的革命正在由治疗转向预防,预防的关键在于预知。预知可使人们躲过疾病的灾难,而治疗却总是充满许多无奈和悲哀。如今,能够让我们预知健康的科技已经出现,这就是人类基因组计划完成之后所带来的新产业———疾病易感基因检测。
疾病易感基因检测等于翻开了人体奥秘的天书,让每个人都有可能知道自己身体细胞和健康走势的秘密。这种检测能使每个被检者清楚地知道自己未来的健康状况,从而使每个人都能真正驾驭自己的身体健康。
近日,安康基因研发中心与山西和谐健康体检中心确定了合作意向,这将使我省在基因研究方面跨出飞跃性的一步,也为我们认识和了解基因检测的奥秘提供了近距离的探知与依据。10月9日,本报记者采访了山西和谐健康体检中心的负责人王涛。
什么是基因
在日常生活中,我们经常会有这样的疑问:为什么有些人易患高血压?为什么有些人易患糖尿病?为什么有些人不吃也发胖,而另外一些人多吃也苗条?为什么有些人抽烟不得肺癌,而另外一部分人却异常敏感?为什么同样的药物作用在不同的人身上疗效却不一样?这么多的疑问,皆跟基因有关。
那么,什么是基因呢?用专注术语来说,基因就是一整条DNA链当中的一段携带有遗传信息的功能片断。当然并不是随随便便截取一段DNA都可以被称为基因,它必须满足下列条件,即这段DNA可以通过它的碱基序列行使功能,更终起到决定人体某种生命现象的作用。只有这样的DNA片断才叫做基因。所以,在我们的DNA链上,基因是间隔排列的,就像一条长长的线上面每隔一段距离就被打上一个节,这些节就是我们的基因,是它们决定了人体生老病死以及长相、身高、体重、肤色、性格等生命现象。
基因与疾病的关系
疾病的产生,是人体内的某些遗传基因与外部环境因素相互作用的综合结果。大部分疾病,可以在基因中发现病因。基因通过对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排出毒物和应对感染的效率。类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,它们是由多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
在基因工作正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片段不正常,即可引起发育异常、疾病,甚至死亡。
健康的身体能保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化,其中有些变化会引起蛋白质数量或质量的改变,叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,就会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
什么是基因检测
基因检测是从血液或其他体液和细胞中检测一个人的DNA的技术,可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。目前应用更广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测,遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。一千多种疾病可以通过基因技术进行检测。
检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来,然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和特定的PCR技术将这部分基因复制许多倍。复制后,用特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法和基因序列检测的方法等判断这部分基因是否存在突变。
基因检测可以告诉我们什么
准确的疾病风险的基因检测可以告诉受检者是否有与疾病有关的突变基因,如果受检者体内存在与疾病相关的突变基因,确定哪些因素可以影响突变基因引起疾病。不同突变基因导致疾病的概率不同。
例如,有家族性多发性腺瘤性息肉基因的人,100%在一生中的某个时候会发生结肠癌。在检测出携带这种基因后,受检者需要每半年到一年做一次结肠镜检查,发现有癌变可能的息肉,及早摘除,起到预防癌症的效果。又如,携带乳腺癌基因BRCA1基因的受检者有80%的可能会在65岁的时候患乳腺癌。同样,这种基因的携带者需要从年轻的时候就做乳腺年检,发现可以转变成乳腺癌的病变就及早切除,达到预防乳腺癌的效果。
当然,在携带癌症基因受检者的家族成员中,如果检测没有发现同样的突变基因,这些没有这种突变基因的成员,不会有同样的患癌风险。
基因检测内容有哪些
1、体质及营养代谢评估
(1)心脏健康(2)维生素B族(3)解毒、抗癌能力(4)抗氧化、抗衰老能力(5)骨骼健康(6)炎症(7)胰岛素敏感性(8)皮肤健康评估
2、心脑血管疾病风险预测
(1)心绞痛(2)急性心肌梗死(3)冠心病(4)动脉粥样硬化(5)脑中风(6)深静脉血栓(7)避孕药所致深静脉血栓(8)高血压(9)老年痴呆
3、肿瘤预防能力评估
(1)肝癌(2)肺癌(3)胃癌(4)前列腺癌(5)结肠癌(6)乳腺癌(7)卵巢癌(8)日光性角化病———皮肤癌前病变
4、代谢性疾病
(1)肥胖症风险(2)高脂血症风险(3)糖尿病风险
5、烟酒损伤风险
(1)吸烟所致肺癌风险(2)吸烟所致膀胱癌风险(3)吸烟所致乳腺癌风险(4)饮酒损伤评估
6、婴儿先天性疾病风险
(1)先天性神经管畸形风险(2)先天愚型
7、其他
(1)运动天才测试(2)药物所致心源性猝死风险(3)支气管哮喘
基因检测适合哪些人群
健康人群:希望保持健康身心的健康群体。已经认识到健康的重要性,但体检不能把所有隐患一一查出,因此希望通过基因检测明确了解自身身体状况,进而科学化、系统化、个性化地进行自我保健,预防疾病,延长寿命。
亚健康人群:希望定期得到健康与疾病危险性评价及生活方式与健康指导的亚健康群体。通过基因检测后,可根据报告在健康顾问指导下随时监控健康状态,有意识地参与健康改善计划,提高生命质量和整体健康水平。
高危人群:有肿瘤、心脑血管疾病及其它遗传因素密切相关的病症的家族史的群体。需要定期得到健康与疾病危险性评价,并在健康顾问的指导下密切监控危险因素,降低风险,及时采取干预措施,预防疾病的发生。
已患病者:在就诊的同时希望积极参与自身健康改善的群体。需要在生活和行为方式上进行全面改善,监控危险因素,降低风险水平,延缓疾病的进程,提高生命质量。
新生儿能否做检测
新生儿及未出生的小孩都可以做基因检测,且意义非常重大。不仅可以避免家族遗传史带给小孩子的痛苦,而且可以在更早的时间确定这个孩子可能会得什么病,从小就及时地、有针对性地做好预防工作,让健康伴他成长。
与常规体检有何不同
拥有健康观念的人们会定期体检,这已经为疾病的“早发现、早诊断、早治疗”打下了扎实的基础,但往往很多疾病并无明显前兆,而一旦发病,就不可避免地给患者及其家人带来一生的痛苦和麻烦。
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。基因检测更为先进,可以达到现阶段健康的人预知未来有无患病风险的作用,而常规检查只能反映疾病的程度。
随着人们健康观念的进步,将来绝大部分人都会有自己的基因图谱,预防会取代治疗而成为健康领域的主流。因为预防的社会及个人成本远低于治疗,更重要的是还能为社会和个人减少很多不必要的忧虑和负担。
总之,基因检测与我们目前常规临床检测具有相辅相成的作用,当您查出具有某种疾病的不利基因的时候,积极改善生活方式,到临床做适度的监控,规避不利因素,就会避免悲剧发生。
检测效果能持续多久
一般来说是终身受用,因为人的基因是与生俱来的。
采写:本报记者王彤
人的健康由基因决定,基因是DNA分子上具有遗传效应的功能片段,它是生命的基本因子;是人类生、老、病、死之因;是生命的操纵者和调控者,主宰着生命的一切。
———黎梅兰(生物基因专家)
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