点击速看 dna检测

一、dna妇科检查主要检查什么

基因检测是用于检测遗传因子的技术，可以通过血液、体液或组织细胞来检测DNA位点的差异性从而得出，辅助临床诊断，其临床应用范围也非常广泛，包括筛查、遗传筛查、等。

在产前与产后阶段，项目基因检测可得知腹中胎儿及新生儿的生长健康状况，发现女性体内与优生优育有密切关系的的基因问题，从而及早发现和预防，有效降低疾患率，提高我国人口质量。

今天，小编列举了基因检测领域应用较为广泛的三个项目：遗传性耳聋基因检测、孕期叶酸需求基因检测、维生素D代谢及钙吸收能力评估基因检测，详解其基因检测位点有哪些？基因突变又将产生哪些影响？

遗传性耳聋基因检测

听力语言残疾居我国各类残疾之首。超过60%的聋与遗传因素有关，故对常见致聋基因突变位点进行基因检测，显得尤为重要。与国内人群遗传性耳聋相关基因主要有四种，约占遗传性耳聋的80%，分别为GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA12SrRNA基因及GJB3基因。

GJB2基因为更常见的先天性致聋基因。GJB2基因突变在93年被发现，是国内人更常见的致聋基因，定位于人类染色体 q11-12、在亚洲人群中常见的突变位点为4种：35delG、6-1del16、235delC、299-300delAT。GJB2基因与SLC26A4基因为 常染色体隐性遗传。

常染色体隐性遗传规律

致聋机理：GJB2基因编码 缝隙连接蛋白，这种连接蛋白通过调控钾离子水平来维持相邻细胞之间的信传导分子的转运。GJB2基因在人类耳蜗中高度表达，形成听觉的过程中需要将声波转换为神经冲动，这种转化涉及许多过程，包括维持内耳中适当水平的钾离子，突变的GJB2基因会对耳蜗的正常的听觉功能造成严重影响。

SLC26A4基因也称为PDS基因，SLC26A4基因是大前庭导水管综合征的致基因，在聋人中占11.6%，正常人群中的携带率为1%，在亚洲人群中常见的突变位点为3种：2168A＞G，IVS7-2A＞G，1229C＞T。“ 一巴掌打聋”、“ 一跤摔聋”都与SLC26A4基因突变有关。

致聋机理：SLC26A4基因编码 “Pendrin”跨膜转运蛋白，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用。Pendrin表达于内耳的内淋巴管、内淋巴囊、椭圆囊、球囊等处，突变蛋白将对结构功能产生影响，引发耳聋。

mtDNA12SrRNA基因，是药物性耳聋的直接致基因，在儿聋患者中占%，正常人群中的携带率为0.3%，突变位点包括55A＞G，1494C＞T。线粒体基因突变是“一针致聋”的罪魁祸首。

致聋机理：mtDNA12SrRNA基因的 突变会使得在蛋白质合成的过程中形成与 氨基糖苷类药物结合的位点，从而影响线粒体蛋白质的合成而导致药物性耳聋。在未使用耳聋药物的耳聋患者中，突变的线粒体12S rRNA还可能会使线粒体发生应激反应，启动内耳细胞的凋亡程序，从而导致耳聋。

GJB3基因是我国科学家98年克隆的遗传性疾基因，位于染色体1p33-p35、主要表现为后天高频感音神经性耳聋，正常人群中的携带率为0.53%，主要突变位点为538C＞T、547G＞A。

致聋机理：GJB3基因的错义突变538C>T与语后高频听力下降有关。其突变造成 缝隙连接蛋白Connexin-31第二细胞外的结构发生改变。细胞外是连接子对接的关键部位，是控制蛋白质分子内部稳定的关键因素，基因突变使缝隙连接蛋白功能受到重大影响，丧失通道功能，引起钾离子再循环障碍，影响内耳蜗毛细胞的功能，导致听力下降。GJB3基因为常染色体显性遗传。

“早发现，早预防，早治疗”是耳聋防治的指导原则。遗传性耳聋基因检测能够在时间在分子水平明确耳聋患者的患原因。检测出受检者是否携带耳聋基因突变，指导耳聋患者和高风险人群的干预及治疗，有效避免药物、正规碰撞等因素致聋。结合遗传方式，通过对耳聋基因检测结果的分析，使临床科学地进行遗传指导，预防耳聋患儿的出生。

孕期叶酸需求基因检测

孕期叶酸缺乏容易使胎儿患神经管缺陷、先天性心脏、唇腭裂。孕妇妊娠期高血压综合征、习惯性流产的发率也明显增加。因此孕期叶酸需求基因检测十分重要。叶酸基因检测主要针对人体中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)这两个基因中C677T、A1298C、A66G三个位点进行检测。可以检测出人体对叶酸的代谢情况和代谢酶活性，明确是否需额外补充叶酸，检测的人群主要为孕产妇。

致机理：MTHFR即 亚甲基四氢叶酸还原酶。主要作用是在叶酸代谢通中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。主要意义为检测亚甲基四氢叶酸还原酶代谢酶的能力。亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通中的一种重要的辅酶，亚甲基四氢叶酸还原酶基因缺陷，容易造成叶酸在体内的代谢障碍，MTHFR基因更主要的两种突变为C677T、A1298C基因多态性。该两种位点同时突变可显著降低MTHFR活性进而降低叶酸水平。

MTRR基因编码5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶，简称 甲硫氨酸合成酶还原酶。甲硫氨酸是参与蛋白质合成的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子 维生素B12被氧化而失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。MTRR突变是造成叶酸缺乏的主要因，也是 同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。主要突变类型有A66G、S5L等。

叶酸基因检测

MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以发现被检测者叶酸代谢方面遗传缺陷，从而根据风险高低补充更准确的剂量。

维生素D代谢及钙吸收

能力评估基因检测

维生素D及钙缺乏在儿童期易导致盗汗、抽搐、枕秃、甚至佝偻，成人及老年期可能导致软骨、骨骼畸形、骨质疏松等。此外，还与哮喘、抑郁、心脏、糖尿等慢性疾有关。儿童获得充足的维生素D，不管是从阳光还是从补充剂，得1型糖尿的风险会降低；患乳腺癌的女性如果确诊维生素D缺乏，癌细胞扩散的风险大94%，10年内死亡风险大73%。孕期女性维生素D及钙缺乏同样影响着胎儿的健康。

致机理：维生素D在体内必须与维生素D受体（VDR）结合才能发挥其生理活性。VDR活性主要受（ApaI、BsmI、FokI、TaqI）这四个基因位点突变的影响。ApaI、TaqI突变会引起受体与维生素D结合不稳定，导致维生素D和钙吸收障碍。BsmI、FokI突变会引起VDR活性降低，维生素D受体数量减少，导致维生素D和钙吸收障碍。

2年北京医疗保障局将无创产前基因检测纳入甲类医保支付范畴，为产前基因诊断的普及提供了助力。未来，国家和各地依旧会根据行业的发展情况和趋势出台相应政策，积极支持和规范基因检测行业的发展。随着基因检测“防患于未然”价值的凸显，将大大降低家庭和社会的健康风险和医疗成本，基因检测技术也将大规模地应用到临床。

文章来源：MIR医学仪器与试剂，订阅若有侵权或转载限制请联系我们（或在公众下方留言），我们将时间联系您并进行删除。

编辑：青翠欲滴

审校：晨晨

二、妇产dna

• 受检者孕周﹤12周。

• 夫妻一方有明确染色体异常。

• 受检者接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

• 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

• 受检者有基因遗传家族史或提示胎儿罹患基因高风险。

• 受检者孕期合并恶性（良性子宫肌瘤外）。

• 受检者怀有三胎及以上的多胞胎。

• 认为有明显影响结果准确性的其他情形。

三、妇检dna报告单

外！外！

基因测序的金标准——ABI3500

一代测序仪于近日在我院正式上线！

低深度全基因组测序（即CNV-seq）

也实现自行检测！

这标志着我院基因测序技术力量

再上新台阶！

基因测序的金标准——ABI3500一代测序仪首次亮相

精准判断羊水样本是否存在母体污染

准妈妈们都知道，怀孕后需要对胎儿是否患染色体疾做检查。孕11~周+6天的B超早筛和孕~20周的DNA血清学筛查以及无创DNA检测都是筛查胎儿染色体疾的重要方法。

如果这些筛查结果提示高风险，那么下一步就要做羊水穿刺来确诊。高龄准妈妈们也总是被告知需要做羊水穿刺检查。

但众所周知，羊水穿刺是属于有创取样技术，存在母体细胞污染的可能。由于基因扩增的高度敏感性，即使微量的母体组织污染都可能干扰基因诊断结果，发生严重的临床后果。因此，鉴定所取胎儿组织是否存在母体污染是产前诊断分子遗传实验必需具备的鉴别技术。

我院新购入的基因测序的金标准-----ABI3500一代测序仪“神器”，可以通过对比胎儿样本和母亲样本STR（即短串联重复序列）图谱位点峰的来源，判断异常是遗传自父母还是取样时母血污染导致的，继而判断样本是否存在母血污染。

“ABI3500”一代测序仪首次亮相就辅助产前诊断中心快速诊断染色体三体胎盘嵌合一例、结合cnv-seq结果快速诊断2染色体三体一例，辅助儿保科诊断发育异常的患儿为22q11综合症。

上个世纪，“人类基因组计划（基于一代测序）”、“曼哈顿原子弹”计划和“阿波罗登月”计划并称为三大科学计划，是人类科学史上的又一个伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。一代测序是目前所有基因测序的金标准。STR亲子鉴定、鉴定等也是基于此项技术。

日后我院将依靠这一平台我科将会开展更多单基因测序分析，及其快速诊断胎儿染色体非整倍体、多重连接探针扩增技术（MLPA）等片段分析项目。

低深度全基因组测序（即CNV-seq）实现自行检测

产前诊断变得更高效和精准

首先，我们先来了解一个专注名词——拷贝数变异，即CNV。

几年前，大多数的羊水穿刺都只能查染色体型分析，它虽然是产前诊断的金标准，但毕竟有局限性。首先它需要把羊水细胞在体外培养10天左右的时间，待细胞大量增殖后经过一系列实验过程制成玻片标本，然后由在显微镜下进行计数和分析才能得出诊断。这个过程不仅费时费力，而且对实验人员的技术要求高，特别是由于显微镜的分辨率有限，无法检出染色体上6Mb以下微小片段的异常。

我们把染色体1kb至3Mb的微小片段又称作拷贝数变异，一般缩写成CNV。这些CNV重不重要呢？当然重要。其实由CNV导致的疾是除染色体非整倍体以外引起新生儿出生缺陷的重要遗传性疾，大概有300多种，在新生儿中的发生率可以达到1/600、发生率比DNA综合征还高。所以准妈妈们如果要做羊水穿刺，多半都会建议在染色体型分析的同时做CNV检测。

检测CNV的基因测序方法又称为CNV-seq，即低深度全基因组测序。随着ABI3500一代测序仪的上线，我院医学遗传实验可实现低深度全基因组测序自行检测。

低深度全基因组测序技术（CNV-seq）是基于低深度全基因组测序的新一代拷贝数变异检测技术，可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测，一次高效分析全基因组23对染色体的数目和结构异常。

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万列，而染色体畸变约占出生缺陷遗传性因的80%以上。已明确由致性基因组拷贝数变异（pCNVs）所致的染色体微缺失/微重复综合征已达300多种，综合发率近2-3%，占染色体畸变所致出生缺陷的一半。

不仅仅是产前领域，对于一些原因不明、难以判断的疾，如果通过CNV-seq来检测，那么一切可能将变得容易且精准。。。。。。 如不明原因的智力障碍、部分癫痫患者、天生身体畸形（心脏畸形、手部畸形等）、面部畸形（五官间距过大、耳鼻异常）、身材矮小、过度生长、染色体型正常但临床表型生育障碍的夫妻等。

其次，对于早孕期流产的胚胎和死胎或畸形胎儿做CNV-seq检测也是十分必要的。因为50~60% 孕早期自然流产由染色体异常造成，做CNV-seq检测可减少不必要的其他原因寻找。同样，排查死胎或畸形胎儿的CNV是否异常也有助于明确因，对于指导再次妊娠非常有意义。

医学遗传实验简介:

自医学遗传实验成立以来，十分重视遗传实验人才梯队建设和先进设备的投入，拥有高级职称6人、硕士1人、博士1人。

实验拥有ABI3500一代测序仪、NextSeq CN500高通量测序仪、ABI StepOnePlus荧光定量PCR仪、Biometra梯度PCR仪、BIO-RAD凝胶成像仪、北昂全自动染色体扫描系统、高效液相色谱串联质谱仪、全自动荧光免疫分析仪、Sebia毛细管电泳仪、PerkinElmer时间分辨荧光免疫分析仪等先进设备。

医学遗传学实验主要承担着为临床提供遗传诊筛的技术支持，包括产前遗传筛查诊断及新生儿疾筛查。能独立开展CNV-seq、STR母源污染鉴定、地中海贫血筛查及基因检测、脊髓性肌肉萎缩症基因检测、无创胎儿游离DNA检测、耳聋基因、染色体型培养及分析，DNA筛查检测，新生儿疾筛查、串联质谱遗传代谢筛查等二十余种检测项目。

丰富遗传临床诊断技术、提高遗传诊断效率是医学遗传学实验承载的使命。积极致力于国内外先进技术的引进，这也是实验建设和发展的必经之。日后将开展X脆性检测、叶酸关键酶基因检测、耳聋基因、G6pD基因检测等。

医学遗传实验与产前遗传、超声筛查组成产前诊断中心。中心自2002年开始开展产前诊断工作，2007年取得“母婴保健技术服务”（产前诊断）资质，2008年9月成为广东省产前诊断机构，综合开展遗传、产前筛查、医学影像、生化免疫、细胞遗传等项目，同时，与其它单位合作开展分子遗传项目，是顺德唯一一家具有产前诊断资质的医疗机构。

来源：医学遗传实验；编辑：欣英；编审：卢敏；审：汪周艳

四、妇女dna检查什么

保健院做无创多少钱

无创亲子鉴定DNA，又称为无创产前dna检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。 我在玛丽妇产看到的，是00元左右 。 南京应该差不多。

16周做无创比14周准确么

嘉兴妇保院21检测费用9800、确实是有点贵了【】 嘉兴妇保院21检测费用是9800贵不【提问】 嘉兴妇保院21检测费用9800、确实是有点贵了【回答】 一般乳腺21检查或者无创亲子鉴定的检查也才2000左右【回答】

嘉兴无创亲子鉴定免费条件

目前普通的无创亲子鉴定费用大概在两千多【仅做参考】，不同的检测机构有差异是很正常的，只要不差别太大，对于用户和服务商都不应去追求极端价格。

nt没事,一般无创没问题

据说是2周，正常的去自取就行，高危的由来打会通知。

做这个检测价格自己到时候多了解一下。 这个不清楚的，不跟宝妈在同一个城，我这边做无创的话要1480块钱的做的 无创DNA前要注意些什么。 无创亲子鉴定检查不需要空腹 无创亲子鉴定检查是需要抽取母体血液的，一般的人，一听说要抽血检查，可。

嘉兴妇保院做无创需要预约吗

是不做的 要去专注的亲子鉴定机构去做，嘉兴本地就是有的，起点为嘉兴火车站，线如下： ：33，全程约4.6公里 1、从嘉兴站步行约260米,到达嘉兴火车站 2、乘坐33,经过7站, 到达洪兴友谊街站（也可乘坐9） 3、步行约450、

浙江省妇保无创亲子鉴定收费

①安康DNA鉴定中心可以做的 一、无创亲子鉴定产前筛查 00元 无创代DNA产前筛查技术是在怀孕8周后，直接通过抽取10ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。用于检测21三体综合征（DNA综合征）、三体综合征（爱德华。

②无创亲子鉴定是孕期针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法，主要用于检查染色体异常、神经管畸形及特殊遗传，以防产下有出生缺陷的检查。该检查的费用一般在三千元左右或以上，各个地方检查费用不等。希望我的回答对你有帮助。

③如果你孕检出现什么问题的话，需要进一步检查，那么你可以做无创亲子鉴定的这个准确率是可以的，但是它的价格是不等的，有一千到三千多

五、妇科做dna检查

无创DNA和“羊水穿刺”有别

有人要问无创DNA和“羊水穿刺”有什么不同?

“羊水穿刺”是一种有创诊断，具有一定的风险。

20年10月，徐州保健院牵手国内科学院大连化学物理研究所，成立“张玉奎院士工作站”，开启学科建设新篇章。院士工作站将建设高标准的组学科研及临床转化应用的医学系统生物学实验，以徐州保健院为中心，辐射淮海经济保健系统，重点开展以宫颈癌为代表的妇科重大疾以及不孕不育、围产期疾、儿科高危疾等相关领域的精准医学科学研究及转化中的关键技术研发和应用，力争成为国内领域医学研究及临床转化应用的标杆。

无创DNA检测迎来新突破

今年院士工作站无创DNA检测项目又迎来新突破。无创(NIPPT)plus是无创升级版，不光能够筛查出21-三体综合征、-三体综合征、-三体综合征的风险，还能够筛查出常见的染色体微缺失、微重复综合征90余种，这些微缺失、微重复综合征童智力低下的重要原因，特别是高龄孕妇产前筛查的重要手段，进一步提升了我院产前筛查及产前诊断的技术水平。

无创DNA可筛查出哪些疾?

无创DNA筛查目前主要适用三种疾的筛查，分别是：21三体综合征、三体综合征、三体综合征。

顾说，正常的人有46条染色体，每一条染色体都是一对，一共23对，其中一对决定，男性是XY，女性是XX。另外22对染色体是常染色体。把这22对染色体从1到22进行排序，如果一个人的21常染色体多出一条，就是21三体综合征，也叫作“DNA综合征”，这种患儿会出现特殊的面容，先天性智力障碍、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，这种出生缺陷会对社会造成很大的负担。

“有数据统计，DNA综合征，是足月新生儿更常见的染色体疾，发率1/750、我国每年约2000万新生儿,每年约有26600个DNA儿出生。我国有大约60万以上的DNA患者，至今没有根治方法。”

顾茂胜说，对于一个家庭来说，每增加一个人“DNA综合征”的患儿，家庭负担会增加40万元，如果在孕期能够把这种疾筛查出来进行干预，对家庭和社会都有很大的贡献，同时也会让出生缺陷率有所下降。

三体综合征，也被称为“爱德华综合征”，是指患者染色体多了一条，这种患儿往往存在生长发育障碍，智力低下。患儿通常出生时非常小且虚弱，一般有很多严重的健康问题和身体缺陷，表现为枕部突起、眼裂狭小、内眦赘皮、耳低位，耳廓畸形，90%患有先天性心脏(间隔缺损、动脉导管未闭等)，数据统计，每5000个婴儿中大约有一个三体综合征。

三体综合征，又被称为Patau综合征，发率大约是1/5000,临床上可表现为三联征：小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂，患儿出生体重低下、生长发育迟缓、智力低下，由于严重的中枢神经系统、心血管系统及泌尿生殖系统的畸形，90%的患儿在1年内死亡。

无创DNA筛查的适用范围

关于无创DNA筛查的适用范围，顾茂胜表示无创DNA筛查并非像有些商家宣传的那样什么疾都能筛查出来。每种技术都有优缺点，即使无创DNA是低风险，也不能忽视常规的产前检查，根据目前的技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查及诊断适用的目标疾为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、三体综合征、三体综合征。

无创DNA筛查虽好，但也有其局限性，并非适合每个孕妇。

孕妇外周血胎儿游离DNADNA应当在孕12+0周后进行，适宜检测孕周为12+0-22+6周，以便有足够的时间进行产前诊断和后续处理。适宜的人群为：

(1)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于1/270——1/2000之间的孕妇(21—三体风险)、1/350——1/2000(—三体风险);(2)有介入性产前诊断禁忌者;(3)孕20周+6以上，错过血清学筛查更佳时间，但要求评估21—三体、—三体、—三体综合症风险者。

而对于有以下情形的孕妇检测时，为慎用人群：(1)早、中孕期产前筛查高风险;(2)预产期年龄≥35岁;(3)重度肥胖;(4)采用体外受精——胚胎移植方式受孕的;(5)有染色体异常胎儿分娩史的;(6)双胎及多胎妊娠;

(7)认为可能影响结果准确性的其他情形。

有下列情情形的孕妇，可能严重影响结果的准确性，为不适用人群：

(2)夫妇一方有明确染色体异常;

(3)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;(4)胎儿超声检查提示结构异常;(5)有基因遗传家族史，或提示胎儿罹患基因高风险;(6)孕期合并恶性;(7)认为有明显影响结果准确性的其他情形;

哪些机构有资质做无创筛查?

顾茂胜表示，无创检测技术这么好，但并不是每个机构都能做，无创DNA筛查和诊断需要具备一定的专注技术条件和资质。

为了规范和有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，切实保障孕妇权益。国家及江苏省相关主管部门分别于20年、20年、2020年下发了关于无创DNA产前筛查的定点单位，徐州保健院均名列其中。

根据公布的名单，目前徐州可以开展无创产前筛查的3家产前诊断机构：徐州保健院、徐州、徐州中心。

徐州导医热线：0516-85707122

以上关于“dna检测”的全部内容了，想要了解更多亲子鉴定相关资讯，请继续关注安康生物。